희귀난치성 질환 현황
보건사회연구원은 2000년 건강보험 청구자료를 토대로 조사한 결과 국내 난치성 희귀병환자가 108만 6800명이라고 추산하고 있다. 그러나 위에서 보듯 희귀 난치성 질환에 대한 개념이나 기준자체가 모호하고 실태조사조차 이루어지지 않은 상황이기 때문에 그 현황을 정확히 알기는 어렵다. 단지 희귀병을 관리하는 보건복지부의 지원정책을 참고로 추정하고 있는 형편이다.

보건복지부는 희귀난치성 질환자들의 의료비 부담을 덜어주기 위한 목적으로 외래진료 시 본인 부담금을 경감하는 「산정특례대상 목록」을 마련해 두고 있는데, 여기에는 2005년 1월부터 기존의 74개 질환 외에 25개 희귀난치성질환을 추가, 총 99개 질병을 [희귀난치성 질병]으로 규정하고 있다.

이와는 별도로 「희귀난치성 질환자 의료비지원사업」을 통해 저소득층 희귀 난치성 질환자에 대해 본인부담금, 식대, 보장구 간병비 등을 지원해 주고 있는데 71개 질환이 그 대상으로 되어있다.

「희귀난치성 질환자 의료비지원사업」은 「국민기초생활보장법」시행(‘00.10)으로 의료보호에서 탈락되는 만성신부전증 투석 환자 및 근육병 환자와 생활이 곤란한 혈우병 및 고셔씨병(Gaucher's Disease) 환자들에게 2001년부터 의료비를 지원하면서부터 시작되어 현재까지 지원 범위를 확대해 나가고 있다.
그러나 이러한 목록들은 의료비 지원과 관련하여 작성된 것으로, 우리나라에서 발생되는 희귀난치성 질환들을 모두 포함하고 있다고 보기는 힘들다.

참고로 미국은 20만 명 미만의 유병율을 가진 질환을 희귀질환이라고 정의하였으며, 6,000종 이상의 희귀질환과 2백 50만 명 정도의 환자가 있는 것으로 추정하고 있다. 일본은 ‘희귀 난치성 질환’의 정의를 원인불명, 치료곤란, 고액진료비, 환자수가 소수(5만명 이하)인 질환이라고 정의하고 있으며 정부의 지원을 받는 희귀 난치성질환은 우리나라보다 적은 45종이다.

5개 의과대학과 새로운 병역판정기준 연구검토 중
지난 6월 8일, 서울지방행정법원은 루푸스병으로 고생하다가 의병제대한 박모씨가 서울지방보훈청을 상대로 낸 소송에서 [군 생활이 희귀난치병 질환자들의 상태를 급속히 악화시킬 수 있다]며 원고 승소판결을 내린 바 있다.

이런 판결이 아니더라도 고질적인 질병을 앓고 있는 사람이 군복무를 하게 되면 전투력이 약화되고 무엇보다 질병을 악화시킬 우려가 있기 때문에 정확한 검사로 정예자원을 선발해야하는 병무청으로서는 이에 대한 철저한 대비를 하여야 하겠다.

우선 신체등위 판정기준인 『징병신체검사등검사규칙』을 심층 검토해 희귀난치성 질환의 특수성이 고려된 좀더 객관적이고 명확한 판정기준의 확립이 시급한 실정이다.

이에 병무청에서는 지난 5월부터 희귀난치성 질환에 대한 학술연구용역계약을 체결, 계명대학교 의과대학 등 5개 대학의 교수진이 합동으로 희귀난치성 질환에 대한 “징병신체검사 등 검사규칙”의 합리적인 적용기준 마련을 위한 연구를 진행 중에 있다.

연구내용에는 희귀난치성 질환의 정의 및 범위, 희귀난치성 질환의 발생 현황, 징병신체검사시 희귀난치성 질환 확인 방안, 희귀난치성 질환의 “징병신체검사 등 검사규칙” 타당성 여부 등이 들어있다. 병무청에서는 여기서 나오는 연구결과를 토대로 『징병신체검사등검사규칙』 개정(안)을 마련해 국방부에 건의할 예정으로 있다.